Ana, 52 años, vivía con un cáncer de mama metastásico. Había recibido hormonoterapia, quimioterapia y un tratamiento dirigido; durante un tiempo todo pareció estabilizarse, pero en el último TAC aparecieron nuevas lesiones hepáticas. El mensaje que escuchó fue: “Hemos agotado prácticamente todas las líneas estándar.”

Su familia empezó a buscar información sobre medicina personalizada en cáncer de mama metastásico y llegaron a Nexus Oncology.

1. Revisión y estudios genómicos

  • Revisamos toda su historia clínica y las biopsias previas.
  • Propusimos un perfil genómico completo en tejido y una biopsia líquida para buscar alteraciones accionables. 
  • El informe identificó dos hallazgos clave: mutaciones en ESR1 (relacionadas con resistencia a ciertas hormonoterapias) y en PIK3CA, un gen que participa en la vía de crecimiento de muchas células tumorales.

2. Nuevas opciones de tratamiento

Con esa información:

  • Se descartaron hormonoterapias que probablemente ya no iban a funcionar por la mutación en ESR1.
  • Se abrió la puerta a una combinación de terapia endocrina específica + inhibidor de PI3K, disponible a través de un programa de acceso especial para tumores con mutación en PIK3CA.
  • Paralelamente, la información molecular permitió localizar un ensayo clínico que también aceptaba pacientes con ese perfil genético. 

Ana y su familia decidieron iniciar primero el tratamiento dirigido accesible en su país, dejando el ensayo como opción futura.

3. Seguimiento con biopsia líquida

Cada pocas semanas se monitorizó su situación con biopsia líquida, midiendo la cantidad de ADN tumoral circulante y la evolución de las mutaciones. Con el tiempo, el ctDNA disminuyó de forma significativa, en paralelo a la mejoría en las pruebas de imagen. 

 “No me prometieron milagros. Me ofrecieron información y opciones concretas. Saber por qué elegíamos ese tratamiento, y no otro, me dio mucha paz.”

Historias como la de Ana ilustran cómo la combinación de genómica + ensayos clínicos + acompañamiento puede cambiar el mapa de opciones, incluso en enfermedad avanzada.