Marta, 38 años, fue diagnosticada de cáncer de mama. Su madre lo había tenido a los 45, y una tía materna, también. Desde el principio, su mayor preocupación era la misma que la de muchas personas en su situación: “¿Y si mis hijas también van a pasar por esto?”
Su oncólogo le recomendó acudir a la unidad de cáncer hereditario y asesoramiento genético de Nexus Oncology.
En la primera consulta, el equipo revisó su historia clínica y elaboró un árbol genealógico detallado de tres generaciones. El patrón sugería una posible predisposición hereditaria, por lo que se le propuso realizar un panel genético de mama–ovario, mediante un análisis de sangre.
El resultado confirmó una mutación hereditaria en un gen de alto riesgo (BRCA1). A partir de ahí, se activó un plan:
- Marta recibió una explicación clara de lo que significaba la mutación para ella: opciones de tratamiento, medidas de reducción de riesgo y protocolos de seguimiento a largo plazo.
- Sus dos hermanas se realizaron el mismo estudio genético; una de ellas también resultó portadora. Para ambas se diseñó un programa de cribado intensivo con resonancias mamarias anuales y revisiones periódicas.
- La otra hermana, con resultado negativo, pudo saber que su riesgo no era mayor que el de la población general, lo que le aportó una gran tranquilidad.
Con el tiempo, una de las revisiones de su hermana portadora detectó un pequeño tumor en una fase muy inicial, que pudo tratarse con un pronóstico excelente.
“Lo que más me ayudó no fue solo saber que teníamos una mutación, sino que alguien nos explicó qué hacer con esa información. Ahora sentimos que no vivimos con una amenaza difusa, sino con un plan claro.”
Historias como la de Marta y su familia resumen la misión de Nexus Oncology en cáncer hereditario: transformar la incertidumbre en conocimiento y el miedo en prevención.
