Oncología de precisión, medicina personalizada y biopsia líquida
El cáncer no es una sola enfermedad. Incluso cuando dos personas tienen “el mismo” tumor, su ADN, su historia y sus objetivos de vida son diferentes. Hasta hace pocos años, la mayoría de los tratamientos se elegían solo por el órgano: mama, pulmón, colon… Hoy podemos ir mucho más allá.
En Nexus Oncology acercamos a los pacientes la medicina personalizada y la oncología de precisión, utilizando plataformas genómicas avanzadas, biopsia líquida y estudios de enfermedad mínima residual para tomar decisiones más informadas en cada paso del camino.
Medicina personalizada: Elegir el tratamiento que realmente necesitas
Oncología de precisión en enfermedad avanzada y metastásica
En enfermedad avanzada o metastásica, la oncología de precisión cobra un papel central. Hablamos de estudios que analizan centenares de genes en una sola prueba, buscando alteraciones que puedan ser diana de terapias específicas o criterios de inclusión en ensayos clínicos.
Predicción de respuesta a inmunoterapia
La immunoterapia ayuda a tu sistema inmunitario a reconocer y atacar las células cancerosas. No obstante, solo un porcentaje de pacientes responde de forma duradera.
Por eso evaluamos distintos biomarcadores de respuesta:
- Expresión de PD-L1, mediante inmunohistoquímica en el tumor.
- Carga mutacional tumoral (TMB): tumores con muchas mutaciones pueden generar más “señales” para el sistema inmune.
- Inestabilidad de microsatélites (MSI) y otros perfiles genómicos que se asocian a mayor sensibilidad a la inmunoterapia.
- Diferentes subpoblaciones de Linfocitos infiltrantes del tumor (TILS)
Con esta información podemos:
- Identificar a los pacientes con mayor probabilidad de respuesta.
- Proponer tratamiento de inmunoterapia, en enfermedades donde no existe una indicación.
- Evitar fármacos de inmunoterapia en contextos donde la probabilidad de beneficio es muy baja, reduciendo toxicidad y costes.
Biopsia líquida: Información del tumor a partir de una simple analítica de sangre
La biopsia líquida analiza fragmentos de ADN tumoral circulante (ctDNA) que las células cancerosas liberan al torrente sanguíneo. A partir de esa sangre podemos estudiar alteraciones genéticas del tumor sin necesidad de repetir una biopsia invasiva.
Sus principales ventajas:
Con nuestros paneles de biopsia líquida podemos:
La biopsia líquida no sustituye siempre al estudio de tejido, pero lo complementa y, en algunos casos, lo hace posible. Nos ayuda a ver el tumor en su conjunto, incluyendo las metástasis, no solo la zona donde se hizo la biopsia inicial
Enfermedad mínima residual (MRD): Adelantarnos a la recaída
Incluso cuando las pruebas de imagen muestran que “no se ve tumor”, pueden quedar cantidades microscópicas de células cancerosas en el organismo. A eso lo llamamos enfermedad mínima o molecular residual (EMR).
Tests personalizados como los basados en ctDNA específico de cada paciente (por ejemplo, tecnologías tipo Signatera™) permiten:
- Diseñar un test único para tu tumor a partir de la pieza quirúrgica, para buscar las alteraciones geneticas de tu tumor en la sangre tras la cirugía y durante el seguimiento.
- Detectar una posible recaída meses antes de que sea visible en TAC o resonancia.
- Decidir si necesitas tratamiento adyuvante (como quimioterapia extra) o si puedes evitarlo con seguridad.
Estos estudios son especialmente útiles en tumores como colon, recto, mama, pulmón u ovario, entre otros, siempre que se soliciten en el contexto adecuado.
Análisis para predecir la toxicidad a la quimioterapia
“También personalizamos la seguridad: algunos genes nos dicen qué quimioterapia y que dosis es más segura para ti.”
No todas las personas metabolizan los fármacos igual. Variaciones en genes implicados en el procesamiento de determinados medicamentos (por ejemplo, enzimas que degradan ciertos quimioterápicos) pueden aumentar el riesgo de toxicidad grave si usamos dosis estándar.
En Nexus Oncology contamos con tests farmacogenéticos oncológicos que permiten:
- Identificar pacientes con riesgo elevado de toxicidad por ciertos quimioterápicos.
- Ajustar dosis desde el inicio o elegir alternativas más seguras.
- Evitar ingresos y complicaciones graves relacionadas con el tratamiento.
Personalizar tu tratamiento no es solo elegir el fármaco, también es ajustar la dosis a tu genética. Estos estudios se realizan una vez y la información puede orientar tratamientos presentes y futuros
Historias de pacientes
Detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia de fortaleza. En esta sección compartimos casos reales de pacientes que, con el acompañamiento médico adecuado, el apoyo humano y la esperanza, han recorrido su propio camino hacia la recuperación.
Nuestros servicios y plataformas de medicina de precisión
En Nexus Oncology trabajamos con un amplio abanico de biomarcadores, test genómicos y paneles multigénicos utilizados en los principales centros internacionales. No se trata de “pedir todos los tests”, sino de seleccionar las herramientas que realmente pueden cambiar tu tratamiento o tu seguimiento.
Medicina personalizada: biomarcadores y plataformas para decidir el mejor tratamiento
Tu tumor tiene huellas únicas: las analizamos para ajustar el tratamiento a tu perfil.
En muchos tumores sólidos analizamos dianas concretas como HER2, HRD, FOLR1 o Claudina 18.2, entre otras. Estos biomarcadores nos ayudan a saber si puedes beneficiarte de terapias dirigidas específicas, cada una asociada a fármacos concretos (por ejemplo, tratamientos anti-HER2 en mama, gástrico o pulmón, o fármacos para tumores con déficit de recombinación homóloga –HRD–).
En cáncer de mama y próstata temprano utilizamos plataformas multigénicas que analizan la actividad de varios genes del tumor para estimar el riesgo de recaída y el beneficio real de la quimioterapia:
- Oncotype DX®: test de 21 genes para cáncer de mama temprano con receptores hormonales positivos y HER2 negativo; ayuda a decidir si la quimioterapia aporta beneficio adicional a la hormonoterapia.
- Prosigna® (PAM50): analiza la expresión de 50 genes para clasificar el subtipo de cáncer de mama y estimar el riesgo de recurrencia a 10 años.
- MammaPrint®: firma de 70 genes que ayuda a diferenciar entre riesgo genómico alto o bajo de recaída en cáncer de mama temprano y apoyar la decisión de usar o no quimioterapia.
- EndoPredict®: test de expresión génica que estima el riesgo de recaída tardía (a partir de los 5 años) en cáncer de mama hormonodependiente.
- Prostatype®: test genético de pronóstico en cáncer de próstata que ayuda a valorar si conviene un tratamiento agresivo o una vigilancia más conservadora.
Qué significa para ti
- En algunos casos estos test permiten evitar quimioterapias innecesarias y sus efectos secundarios; En otros ayudan a decidir un tratamiento más intensivo cuando el riesgo de recaída es elevado.
- Siempre se solicitan de forma individualizada, cuando realmente pueden cambiar la estrategia terapéutica.
Análisis de respuesta a inmunoterapia (MSI, PD-L1, TMB)
Para saber si la inmunoterapia puede ser especialmente útil en tu caso estudiamos:
- PD-L1: proteína que puede expresar el tumor y que se mide mediante inmunohistoquímica; ciertos niveles se asocian a mayor probabilidad de respuesta a inmunoterapia en tumores como pulmón, vejiga y otros.
- MSI (inestabilidad de microsatélites): tumores con MSI-alto suelen responder mejor a determinados fármacos inmunoterápicos.
- TMB (carga mutacional tumoral): mide cuántas mutaciones relevantes tiene el tumor; una TMB elevada puede asociarse a mejor respuesta a inmunoterapia en varios tipos de cáncer.
Farmacogenómica: estudios para predecir la toxicidad de la quimioterapia
Gracias a la farmacogenómica estudiamos cómo tus genes influyen en la forma en que metabolizas ciertos fármacos:
- DPYD: variaciones en este gen pueden causar falta de la enzima DPD, aumentando el riesgo de toxicidad grave con fluoropirimidinas (5-FU, capecitabina).
- UGT1A1: algunos polimorfismos aumentan el riesgo de toxicidad por irinotecán (diarreas intensas, neutropenia).
- Paneles ampliados (como Oncopharmagenetics 25 genes): recogen variantes en múltiples genes relacionados con el metabolismo de quimioterápicos y otros fármacos oncológicos.
Con esta información podemos ajustar la dosis desde el inicio o elegir alternativas más seguras, reduciendo la probabilidad de efectos secundarios graves.
Oncología de precisión: paneles de perfil genómico completo
Un único estudio puede analizar cientos de genes de tu tumor y conectar tu caso con terapias dirigidas y ensayos clínicos.
Para pacientes con enfermedad avanzada o metastásica, tumores raros o resistencia a varios tratamientos, utilizamos paneles de perfil genómico completo en tejido o sangre, entre ellos:
- FoundationOne® CDx: analiza 300+ genes en tumores sólidos, así como firmas globales como TMB y MSI, y está aprobado como test de acompañamiento para múltiples terapias dirigidas.
- FoundationOne® Heme: combina DNA y RNA para estudiar alteraciones en neoplasias hematológicas y algunos tumores sólidos poco frecuentes.
- Tempus xT / xR / xE: panel de 648 genes en tejido (xT), secuenciación completa de exoma y transcriptoma (xE) y paneles RNA (xR) que proporcionan una visión muy amplia de las alteraciones y pueden incluir TMB y MSI.
- TruSight Oncology 500 y TruSight RNA Pan-Cancer: paneles “pancáncer” de 500+ genes en DNA y más de 1300 genes de RNA para detectar mutaciones, amplificaciones y fusiones relevantes en múltiples tipos de tumor.
Además, utilizamos paneles orientados a tumores concretos, por ejemplo:
- ThyroidPrint® para nódulos tiroideos indeterminados, que ayuda a descartar malignidad y evitar cirugías innecesarias.
- Paneles específicos para gliomas y otros tumores cerebrales, donde la clasificación molecular es clave para el pronóstico y el tratamiento.
- Plataformas para tumores de origen desconocido (CUP), que utilizan el perfil genético para orientar el posible tejido de origen y las opciones terapéuticas más razonables.
Con un solo estudio podemos identificar múltiples alteraciones accionables y relacionarlas con terapias aprobadas o en ensayo clínico. Si no se encuentra ninguna diana útil, al menos sabemos que hemos explorado de forma exhaustiva el “mapa genético” de tu tumor.
Biopsia líquida: paneles avanzados en sangre
Para estudiar el ADN tumoral circulante (ctDNA) en sangre utilizamos diferentes plataformas de biopsia líquida de alta sensibilidad, como:
- FoundationOne® Liquid CDx: analiza más de 300 genes y biomarcadores como bTMB y MSI a partir de una muestra de sangre.
- Tempus xF y xF+: paneles de 100–500+ genes que detectan mutaciones, amplificaciones y fusiones en ctDNA y se integran con bases de datos clínicas para generar recomendaciones terapéuticas.
- Guardant360® CDx / Guardant360 Liquid: biopsia líquida ampliamente validada para tumores sólidos avanzados, que estudia alteraciones accionables y biomarcadores para tratamientos dirigidos e inmunoterapia.
Estas pruebas son especialmente útiles cuando:
- No es posible repetir una biopsia de tejido.
- El tumor está en múltiples localizaciones y queremos una visión global.
- Necesitamos entender por qué un tratamiento ha dejado de funcionar y qué resistencias han aparecido.
Detección de enfermedad mínima residual: Signatera™
Después de operar o tratar el tumor, seguimos rastros genéticos en sangre para adelantarnos a la recaída.
En determinados tumores y situaciones clínicas utilizamos Signatera™, un test personalizado de ctDNA diseñado a partir del propio tumor del paciente:
- Tras la cirugía o la quimioterapia, se realizan extracciones periódicas para detectar enfermedad mínima residual (EMR).
Si el test es negativo, la probabilidad de que quede tumor es muy baja; si es positivo, podemos reforzar el tratamiento o intensificar el seguimiento antes de que la recaída sea visible en las pruebas de imagen.
Todos estos nombres de tests pueden sonar abrumadores. Lo esencial es que sepas que en Nexus Oncology:
- No vendemos pruebas, diseñamos estrategias personalizadas.
- Cada estudio se indica solo cuando puede cambiar una decisión de tratamiento, puede aportar seguridad extra (menos toxicidad) o puede adelantarnos a una recaída.
- Siempre te explicaremos por qué recomendamos un test concreto, qué información buscamos y cómo influirá en tu plan terapéutico.
